Mieux intégrer les données génétiques à la pratique médicale

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Les Etats-Unis ont lancé des programmes-pilotes pour mieux intégrer le séquençage et l’analyse génétique à l’offre de soins.

Du boxeur adepte de régimes «low carb» au nourrisson âgé d'à peine six mois, certains patients diabétiques ne rentrent pas dans les cases. Leurs symptômes sont bien éloignés de ceux traditionnellement associés au diabète. Le séquençage génétique offre désormais des possibilités inespérées pour déterminer si ces patients sont atteints de formes monogéniques de la maladie, notamment de diabète de type MODY* ou de diabète néonatal. Mais d'après Toni Pollins, professeure associée de médecine à l'Université de Maryland (Etats-Unis), la grande majorité de ces patients ne se voit jamais proposer ces tests génétiques.

En pratique, le séquençage et l’analyse génétique ne sont toujours pas bien intégrés à l’offre de soins. La Pre Pollins a néanmoins bon espoir qu’un nouveau projet pilote instauré aux Etats-Unis, le «Personalised Diabetes Medicine Program», change bientôt la donne. L’initiative fait partie d’un réseau de projets plus large, IGNITE, financé par l’Institut national de santé américain (NIH). Une initiative similaire, «Sync for Genes», a également été lancée pour réduire les obstacles techniques à l’usage de la génomique dans la pratique clinique quotidienne. Alors que IGNITE promeut la recherche sur le séquençage génétique afin d’améliorer la prise en charge des malades, Sync for Genes se concentre sur la mise en œuvre de mesures concrètes, destinées à faciliter l’usage de ces outils par les professionnels de santé.

Alerter les médecins

Pour identifier un plus grand nombre d’individus atteints d’un diabète de type MODY, et afin de s’assurer qu’ils ont accès aux services de soins appropriés, Toni Pollins et son équipe collaborent avec les médecins traitants et s’appuient sur des questionnaires remplis par les patients vus dans les centres de santé du Maryland et de la Pennsylvanie.

Les individus repérés comme ayant une forte probabilité de diabète monogénique se voient ensuite proposer un séquençage de 40 gènes liés à ces pathologies. Les variants génétiques suspectés d’avoir une importance clinique sont ensuite envoyés dans des laboratoires accrédités afin d’y être validés.

Les patients sont ensuite dirigés vers un conseiller en génétique ou un autre professionnel de santé participant à ce projet innovant de médecine personnalisée pour obtenir des explications sur les résultats. Ils bénéficient d’un suivi, afin d’évaluer leur réponse au traitement. Et toutes les données génétiques obtenues sont aussi intégrées au carnet de santé électronique de chaque patient, document qui répertorie toute son histoire médicale.

Toni Pollins espère que toutes les données collectées seront aussi utilisées pour créer de nouvelles recommandations. Celles-ci éviteraient aux médecins de poser de mauvais diagnostics et aux patients de prendre des traitements non adaptés à leur pathologie, au mieux inefficaces, au pire dangereux pour leur santé. La spécialiste travaille aussi à la création d’outils d’alerte pour indiquer aux médecins quand un test génétique pour diabète monogénique peut s’avérer utile. «Par exemple, certains médecins vont faire toute leur carrière sans jamais voir de bébés diabétiques. Mais s’ils se retrouvent un jour confrontés à un tel cas, il serait utile d’avoir un système pour les alerter et leur suggérer le séquençage génétique, sans qu’ils aient à se remémorer des cours de médecine vieux de plusieurs décennies», souligne la Pre Pollins.

Quand les données posent question

Pour utiliser les données de leurs patients, encore faut-il que les médecins y aient accès. Progressivement, de nombreux patients choisissent de faire séquencer leur génome, que ce soit par le biais de services commerciaux privés ou dans le cadre de leurs parcours cliniques. Résultat: des milliers de données génétiques sont aujourd’hui générées tous les jours.

«On ne peut évidemment pas inclure tout le génome du patient dans son carnet de santé électronique. Toutefois, permettre l’accès aux métadonnées qui peuvent aider à la prise de décision clinique est crucial»,

explique Geoffrey Ginsburg, directeur du centre en génomique appliquée et médecine précision de l'Université de Duke.

A l’heure actuelle, ces données sont souvent présentées au médecin sous la forme d’un document PDF ou dans un fax. Un format peu pratique à utiliser et dans lequel ils ne s’y retrouvent pas, souligne Gil Alterovitz, professeur associé à l’Ecole de médecine de Harvard, spécialiste en bioinformatique, et à la tête du projet Sync for Genes. Avec ses collègues, il utilise les technologies semblables à celles employées par Facebook ou Uber pour permettre aux professionnels de santé d'accéder de manière plus efficace et standardisée aux données des patients.

Cependant, l’accès à l’information génétique n’est pas en soi suffisant.

«Encore faut-il que les médecins comprennent ce qu’ils peuvent faire de ces données. Des outils de support pour aider la prise de décision clinique doivent être mis en place»,

précise Geoffrey Ginsburg. Là encore, la mise en place d’outils d’alerte, pour avertir les médecins lorsque leurs patients sont porteurs de variants génétiques susceptibles d’affecter leur santé, est plus que jamais nécessaire. Ces outils devraient aussi les aider à comprendre les conséquences de ces variants et ce qui peut être fait pour aider les patients.

De l’importance des antécédents familiaux

Mieux retranscrire l’historique familial des individus dans leurs carnets de santé électroniques pourrait aussi permettre une meilleure intégration de la génomique à la pratique médicale. Bien souvent, étudier les antécédents familiaux d’une personne permet en effet de dire si un test génétique est nécessaire. Mais rares sont les patients dont le dossier contient un historique familial complet. «De nombreux médecins n’ont tout simplement pas le temps de collecter ces informations. Lorsqu’ils prennent le temps, ce n’est pas toujours bien fait ou alors ils ne savent pas toujours comment interpréter les résultats», explique Geoffrey Ginsburg.

Pour y remédier, deux initiatives ont été lancées outre-Atlantique. Dans les deux cas, l'idée est de laisser les patients remplir eux-mêmes des questionnaires sur leurs familles, hors du cadre des visites médicales. Les données collectées sont ensuite analysées par des algorithmes afin de déterminer si les patients sont à risque de développer certaines maladies, et s'il faut leur proposer un test. Ces résultats ont donc le potentiel de guider la prise de décision des médecins de manière efficace. «L’historique familial des personnes est un des outils génétiques les plus performants que nous ayons à l’heure actuelle», rappelle Geoffrey Ginsburg.

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* MODY signifie Maturity-Onset Diabetes of the Young, ou diabète de type adulte chez le jeune. Il s’agit d’une forme familiale de diabète qui représente environ 2% des diabètes sucrés.

Adapté de l’article de Bridget M. Kuehn, publié dans la revue JAMA du 1er août 2017: https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2644235

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