Mongenome.ch : un accompagnement citoyen du séquençage génétique

Avec un coût de moins en moins élevé, l’analyse du génome humain se banalise à grande vitesse. Ce qui en fait un nouvel eldorado, pour le chercheur mais aussi pour le clinicien. Avec toutefois une complexité qu’on ne rencontre pas avec d’autres tests cliniques : grâce au séquençage du génome, on peut découvrir des risques futurs, non recherchés pour eux-mêmes et qui, selon des probabilités peu sûres, se réaliseront ou non. Difficile, dans ces circonstances, de se faire une opinion, comme patient, mais aussi plus globalement comme citoyen, sur le ratio risque/bénéfice de l’analyse du génome.

Comment interpréter les résultats présentés sous forme de statistiques de risques ? A quoi faut-il être attentif ? C’est pour répondre à ces questions pratiques et pour donner la possibilité à la population de faire un choix « éclairé » qu’a été conçu l’outil pédagogique mongenome.ch. La plateforme donne, à travers des textes, des schémas explicatifs et surtout des podcasts, les clés essentielles pour comprendre les enjeux de la démarche. Mais pourquoi la génétique est-elle finalement une thématique si difficile à appréhender ? Eclairage avec deux des initiateurs du projet mongenome.ch, le professeur Jacques Fellay, directeur de l’unité de médecine de précision du CHUV, et le docteur Evrim Jaccard, médecin au service de médecine interne du CHUV.

 

En quoi la génétique est-elle une thématique complexe à aborder avec la population ?

Evrim Jaccard (E.J) : Ce qui est compliqué, c’est que les résultats d’une analyse du génome peuvent être déconnectés d’un tableau clinique précis. Dans la plupart des cas, quand vous allez voir le médecin, vous avez une plainte spécifique, avec des symptômes associés. Vous cherchez une réponse à une souffrance que vous avez identifié.

Le séquençage génomique ouvre des perspectives plus larges. Il permet d’identifier plusieurs variants génétiques, des mutations, qui peuvent diagnostiquer, voire prédire une maladie.

Seule une fraction de ces variants ont finalement une signification clinique. Mais en réalisant cette analyse, vous pouvez trouver plusieurs affections potentielles que vous ne cherchiez pas forcément au départ. L’information à restituer est plus difficile à calibrer quand il y a de multiples risques à prendre en considération. Lorsqu’il s’agit de discuter d’une maladie spécifique et bien identifiée, la discussion est plus facile à mener.

 

Cet outil vient combler un manque dans l’accompagnement pédagogique d’une démarche d’analyse génétique ?

E.J : Oui. En matière de tests génétiques, les outils d’aide à la décision ont surtout été développés dans le cadre de maladies monogéniques. Mais il en existe peu qui visent à permettre à la population d’appréhender le screening génétique dans toute sa complexité.

Jacques Fellay (J.F.) : Je dirais aussi que ce nouvel outil pédagogique arrive au bon moment. Tant au niveau de la population que dans le monde médical, l’adoption de l’analyse du génome a été plus lente que prévu. Au moment où nous avons commencé ce projet, il y a quatre ans, on se disait qu’en 2020 le génome serait utilisé de manière routinière en clinique. Ce n’est pas le cas. Par contre, le séquençage de tout ou partie du génome devient de plus en plus fréquent, notamment dans le monde de la recherche. Nous ne sommes plus dans la théorie : pour un certain nombre de personnes, cela devient du concret. Et les années qui viennent vont amener une diffusion de plus en plus large de la génomique. Au vu de la compréhension de la notion de risque que cela suppose, il est essentiel que les personnes puissent se faire une opinion construite des enjeux qui tournent autour de cette problématique. Voilà le futur de mongenome.ch tel que nous le voyons.

 

Les professionnels sont-ils prêts à faire face aux demandes si l’analyse génétique devait vraiment décoller ?

E. J : Non. Certes, nous avons les infrastructures techniques pour analyser le génome. Mais il manque des professionnels qualifiés pour restituer l’information génomique et pour la partager avec le patient. Si on passe à du séquençage à grande échelle, les seuls qui pourront faire face à la demande sont les soignants de premier recours, qu’il s’agisse des internistes généralistes, des pharmacien.ne.s ou des infirmier.e.s. Or, cette première ligne de soins est mal préparée pour discuter de ces questions avec les patient.e.s. En plus des outils comme mongenome.ch, il faut aussi mettre en place des projets qui préparent les professionnels à cette médecine génomique.

 

Vous abordez aussi la problématique de la recherche dans mongenome.ch. En quoi les besoins sont-ils différents dans ce domaine par rapport à la clinique ?

J.F : Pour la clinique, l’étape essentielle est de démontrer qu’utiliser la génomique est utile en matière de prise en charge ou de traitements. Il y a des domaines où les preuves sont là, dans les maladies rares et l’oncologie notamment. Mais il reste beaucoup de travail pour montrer dans quels autres domaines cliniques la génétique peut apporter une connaissance utilisable. La recherche, elle, a massivement besoin d’augmenter le nombre de génomes séquencés pour, à partir d’eux, comprendre les interactions entre variations génétiques et données biomédicales. Aujourd’hui, beaucoup de projets de recherche incluent un volet génomique.

Comment voyez-vous le futur de la génétique ?

J.F : Il y a très clairement un côté fascinant de ce domaine qui monte : c’est la découverte d’un nouveau territoire. D’un autre côté, on assiste à une sorte de normalisation de l’accès aux données génomiques. Elles deviennent des informations médicales presque comme les autres. Je pense que cette tension entre la nouveauté et la banalisation va caractériser les années qui viennent. Le grand défi sera de savoir distinguer, en tant que communauté biomédicale, ce qui est de l’ordre de la promesse et ce qui relève de l’utilité immédiate.

E.J : Pour rebondir sur ce que dit Jacques, je pense aussi que la génétique a concentré des promesses irréalistes par le passé. On a considéré que la génomique était la clé pour tout. Grâce à elle, on allait pouvoir personnaliser tous les traitements, elle allait nous permettre de trouver des « cures » au sens anglo-saxon pour de nombreuses pathologies. La réalité appelle à un peu plus d’humilité.

La génétique va nous aider à mieux cibler certaines options thérapeutiques, à mieux comprendre certaines maladies et à mieux cibler ou repositionner certains traitements. Mais elle ne mènera pas à la guérison de tout.

Il s’agit d’un outil supplémentaire qu’il serait inconscient de négliger au vu de l’accumulation des connaissances dans ce domaine.

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