Ron Appel : « La bioinformatique est incontournable pour la médecine personnalisée »

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Le SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, vient de fêter ses 20 ans. Ron Appel, son directeur, revient sur l’histoire de l’institut et de cette discipline encore jeune mais déjà essentielle.

La bioinformatique est une discipline peu connue du grand public et pourtant, sans elle, la médecine personnalisée n’aurait sans doute même pas vu le jour. A la croisée de l’informatique et des sciences de la vie, cette discipline est très ancrée dans l’Arc lémanique. C’est là que le Pr Ron Appel, un des pionniers de la bioinformatique, a débuté sa carrière académique dans les années 1980. Et c’est là qu’il dirige aujourd’hui le SIB Institut Suisse de Bioinformatique, qui vient de fêter ses 20 ans.

Vous êtes un des premiers bioinformaticiens: comment êtes-vous venu à cette discipline?

Pr Ron Appel Quand j’ai décroché mon diplôme d’informatique à l’Université de Genève en 1983, la bioinformatique n’existait pas! Il faut se remettre dans le contexte de l’époque: les champs disciplinaires étaient très cloisonnés, et on en était aux balbutiements des collaborations informatique-sciences de la vie. Avec mon collègue Matthieu Funk, nous voulions poursuivre en thèse, mais en travaillant sur «quelque chose d’utile à la communauté». Nous avons rencontré Denis Hochstrasser, alors jeune médecin, qui allait se lancer dans un projet de recherche utilisant une nouvelle technique d’étude des protéines: l’électrophorèse bidimensionnelle. Il cherchait des informaticiens pour interpréter et mieux utiliser les données recueillies: notre collaboration a ainsi démarré.

La base de données Swiss-Prot a été un élément majeur dans l’histoire de la bioinformatique…

Avec quelques autres développements, Swiss-Prot a en effet marqué les débuts de la bioinformatique. Cette base de données, qui est aujourd’hui mondialement reconnue et utilisée par de nombreux chercheurs du monde entier, est effectivement née à Genève en 1986. Amos Bairoch, son fondateur, travaillait alors avec une poignée de scientifiques pour l’alimenter et la gérer. C’était la première ressource de ce genre, offrant gratuitement à la communauté scientifique des informations et des données de qualité pour l’étude des protéines.

A l’été 1993, nous avons lancé le serveur ExPASy pour faciliter le partage de données avec la communauté scientifique et donner un accès interopérable à nos bases de données. C’étaient les débuts du web, il existait alors dans le monde 150 serveurs web en tout et ExPASy a été le premier dans les sciences de la vie. Le premier mois nous avons enregistré 7000 visites; à la fin de l’année, c’étaient 100’000 par mois!

Comment est né le SIB?

Pour faire simple, on peut dire qu’il a vu le jour des suites d’une crise. En 1996, nous n’avions plus les moyens financiers de gérer Swiss-Prot ou de maintenir ExPaSy, malgré leur succès. Nous avions fait part de nos difficultés aux utilisateurs et les revues scientifiques Science et Nature avaient communiqué sur le sujet. La situation était très critique. Nous en avons appelé au Conseiller d’Etat genevois Guy-Olivier Segond qui intervint rapidement pour sauver temporairement la base de données. Puis le gouvernement fédéral a proposé qu’un institut fédéral de bioinformatique soit créé. Le SIB a été inauguré le 30 mars 1998.

En 20 ans, il semble que la bioinformatique soit devenue incontournable…

Il semble en effet difficile de s’en passer aujourd’hui. La bioinformatique permet de transformer les données brutes, issues du monde médical ou des laboratoires de recherche, en smart data, c’est-à-dire en données ayant un sens, et donc en information et en connaissance utilisables. Elle est rapidement devenue incontournable. Et avec l’augmentation continue du volume de données produites, son importance n’a fait que croître. Le big data nécessite d’être stocké, classé, analysé… Sans la bioinformatique, le séquençage génomique, par exemple, n’aurait sans doute pas connu cet essor.

Les tests génétiques et l’avènement de la médecine de précision ont-ils mis la bioinformatique sur le devant de la scène?

Ils ont effectivement contribué à nous faire connaître du grand public. Base de données, logiciels, analyse: la bioinformatique est importante pour les sciences de la vie depuis longtemps, mais pendant plusieurs décennies, les interactions se faisaient surtout avec les chercheurs; nous étions donc peu visibles. Désormais nous développons aussi des outils utilisés directement en clinique et donc pour les citoyens. Le groupe Vital-IT du SIB a par exemple développé l’algorithme permettant, par une simple prise de sang de la femme enceinte, la détection des trisomies chez le fœtus. Ce test prénatal, commercialisé en 2013, reste aujourd’hui le plus performant du marché. Autre exemple, la plateforme Oncobench, développée en partenariat avec les Hôpitaux Universitaires de Genève, a de son côté permis d’améliorer la fiabilité et la rapidité du diagnostic en oncologie en optimisant le processus d’analyse des données de séquençage génétique.

La médecine personnalisée est-elle désormais au cœur de votre activité?

Le SIB s’est beaucoup développé en 20 ans et compte aujourd’hui 67 groupes de recherche qui couvrent des domaines très variés, de la phylogénétique au text mining en passant par l’évolution, la génomique et la protéomique. Mais deux tiers de ces équipes travaillent en effet sur des projets trouvant une application dans la médecine et plusieurs sont en lien direct avec la médecine personnalisée. Le SIB a également un rôle de coordinateur national des données au sein du programme Swiss Personalized Health Network (SPHN), avec pour mission durant les quatre ans à venir de rendre interopérables et sécurisées les données de patients nécessaires à la recherche.

Vous avez été parmi les fondateurs du SIB, quel regard portez-vous sur ce qu’il est devenu?

C’est tout d’abord un honneur pour moi d’être à la tête de cet institut que j’ai vu naître. Constater que la bioinformatique est aujourd’hui une science qui contribue à améliorer la vie des citoyens, des patients, est pour moi l’aboutissement d’un rêve, «rendre l’informatique utile à la santé», qui avait commencé en 1983 avec le début de ma thèse! Le Secrétaire d’Etat à la formation, à la recherche et à l'innovation relevait dans une interview: «Grâce au SIB, la Suisse a été un précurseur dans le domaine de la bioinformatique à l'échelle internationale», appuyant également sur l’importance d’une institution de coordination nationale dans le domaine de l’analyse et la gestion des données, ainsi que la recherche et la formation en bioinformatique.

Un anniversaire est toujours l’occasion d’un bilan, mais c’est aussi le moment de penser à tous les challenges qui nous attendent, notamment en santé personnalisée, et de remercier tous ceux qui nous font confiance, que ce soient la Confédération et nos vingt institutions partenaires ou les nombreuses institutions nationales et internationales avec lesquelles nous collaborons, mais avant tout, ceux qui font la force du SIB, à savoir ses quelque 800 scientifiques.

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