Médecine prédictive: bientôt des séquençages avant la naissance?

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Séquencer le génome d’un enfant à naître est techniquement possible, mais soulève de nombreuses questions. Deux spécialistes, Stylianos Antonarakis et Michael Snyder, livrent leur point de vue.

Pour certaines maladies, comme la trisomie 21, il est d’ores et déjà possible de réaliser un dépistage avant la naissance. L’avènement de la médecine personnalisée pourrait-il mener à séquencer l’entier du génome des enfants à naître? Quelles en seraient les conséquences? Stylianos Antonarakis (directeur du département de médecine génétique et développement à l’Université de Genève) et Michael Snyder (directeur du Centre de génomique et de médecine personnalisée à la Stanford University School of Medicine) apportent leurs réponses au journaliste Olivier Dessibourg dans l’ouvrage Mon ADN, oracle de ma santé? (Ed. Planète Santé, 2018).

Olivier Dessibourg: L’introduction de tests génétiques de routine chez des bébés encore en gestation, afin de dépister des affections précises, existe déjà, non sans débat. Réaliser ou faire réaliser un séquençage génétique prénatal complet du fœtus, comme d’aucuns l’envisagent, ne va-t-il pas augmenter encore davantage les risques d’eugénisme dans nos sociétés?

Michael Snyder: Il existe en effet déjà une trentaine de tests génétiques permettant de déterminer la susceptibilité de l’enfant à naître de souffrir d’une maladie, mais ces informations sont très spécifiques. Faire réaliser le séquençage du génome complet avant la naissance est controversé, car cela pourrait fortement conditionner les comportements des parents envers leur enfant, et par exemple les rendre surprotecteurs suivant que celui-ci ait dans son génome des variants génétiques aux effets inconnus et pour lesquels le risque de maladie est mal cerné. Voire, plus simplement, suivant que l’enfant ait telle ou telle caractéristique physique (sexe, couleur des yeux ou des cheveux, etc.) –même si, à part le sexe, ces traits restent pour l’heure difficiles à prédire avec certitude. Or, avec l’amélioration de la technologie, ce pouvoir prédictif ne peut que s’améliorer. Il est donc difficile de trancher car, en même temps, il y a des premiers bénéfices à tirer d’un séquençage complet. (…) Savoir très tôt qu’un enfant souffre d’une forme d’autisme peut favoriser grandement son accompagnement durant son développement.

Ma position est donc que, si un séquençage génétique prénatal complet est réalisé, il doit clairement être utilisé par les parents et les médecins pour identifier les éventuelles maladies qui peuvent être traitées dès sa naissance. Pour le reste, les informations contenues dans le génome de l’enfant ne doivent pas être accessibles simplement à souhait, mais uniquement si une nécessité médicale l’impose. Et de manière générale, l’enfant possède implicitement ses données, et peut en disposer à sa guise dès sa majorité.

Stylianos Antonarakis: Je suis d’accord. Il n’en reste pas moins que toutes ces questions se poseront avec d’autant plus d’acuité lorsque des parents, sachant l’un de leurs enfants affecté par une maladie génétique, auront la possibilité de savoir si ses éventuels frères et sœurs seront également porteurs des variants génétiques concernés, avec l’opportunité alors de leur transmettre cette information dont eux pourront faire utilité, mais au risque aussi de les considérer différemment.

MS: Selon moi, dans ce cas, ce serait presque criminel de laisser les autres enfants dans l’ignorance. À titre d’exemple: nous avons trouvé chez un patient masculin la mutation BRCA1. Certes, les chances que cet homme ait un cancer du sein demeurent faibles. Mais il a des sœurs. Doit-il le leur dire? Et que doit-il leur dire? Tout de go, qu’il est porteur de la mutation en question? Même sans savoir si ces dernières souhaitaient le savoir ou non? Dans la moitié des cas de ce genre, c’est ce qui arrive. On en revient alors aux questions de communication: un bon conseiller en génétique devrait indiquer aux sœurs que leur frère à fait faire le test pour BRCA1 sur son génome, sans indiquer forcément le résultat, et qu’ensuite la décision de s’y soumettre aussi, ou non, leur appartient.

Mais le fait de devoir répondre à cette question n’est-il pas déjà trop lourd à porter?

MS: Peut-être. Mais c’est pour cette raison qu’il est d’autant plus important de bien informer le public sur cette thématique, pour le préparer. Nous allons toutes et tous devoir répondre à cette question à un moment ou un autre de notre vie, car un proche, un cousin, va faire un test génétique, nous renvoyant aussitôt à nos propres décisions. C’est inévitable. Ignorer ce débat ne va rien y changer.

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Retrouvez l’intégralité de l’entretien d’Olivier Dessibourg avec Stylianos Antonarakis et Michael Snyder dans Mon ADN, oracle de ma santé? (Ed. Planète Santé, 2018).

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