Tests génétiques : les résultats doivent s’accompagner de conseils médicaux clairs

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La santé personnalisée risque-t-elle de faire de nous «des malades en puissance»? Deux spécialistes, Stylianos Antonarakis et Michael Snyder, livrent leur point de vue.

Jusqu’ici, l’apparition de symptômes marquait l’entrée dans l’état de patient. Désormais les tests génétiques promettent de révéler le risque, ou la probabilité, de développer certaines pathologies avant même qu’elles ne se déclarent. La médecine personnalisée va-t-elle faire de nous tous «des malades en puissance»? C’est la question posée par le journaliste Olivier Dessibourg à Stylianos Antonarakis (directeur du département de médecine génétique et développement à l’Université de Genève) et Michael Snyder (directeur du Centre de génomique et de médecine personnalisée à la Stanford University School of Medicine) dans Mon ADN, oracle de ma santé ? (Ed. Planète Santé, 2018).

Olivier Dessibourg: Faire séquencer son génome peut amener à la découverte de gènes dits «actionnables»1, ou non. Dans le second cas, la personne ne va-t-elle pas se retrouver démunie devant une information au sujet de laquelle elle ne peut pas agir?

Stylianos Antonarakis: D’abord, il faut souligner que le caractère «actionnable» d’un gène est soumis à diverses interprétations. D’aucuns diront que même s’il n’existe pas de traitement pour des maladies neurologiques comme Alzheimer, Parkinson ou Huntington, la mise au jour chez une personne de ses prédispositions génétiques est tout de même «actionnable», car anticiper la survenue de ces affections lui permet par exemple de planifier au mieux sa fin de vie. (…) Aussi étonnante qu’elle puisse paraître à nos yeux, [la] pratique de dépistage génétique généralisée est très bien acceptée dans certaines communautés, et cela même près de chez nous. En Grèce, en Italie, en Espagne ou à Chypre, il existe de tels programmes visant à repérer les maladies génétiques. C’est là un énorme chapitre qui a commencé à s’ouvrir dans l’histoire des sciences de la génétique et qui gagnera en importance!

Michael Snyder: Concernant la communication des résultats au patient, la situation diffère selon les régions. Aux États-Unis, le corps médical est enclin à lui livrer toutes les conclusions concernant les 59 gènes listés par l’ACMG [American college of medical genetics, ndlr], quand bien même le patient n’aurait consulté que pour une seule maladie.

SA: En Europe, il y a débat à ce sujet. La communication des résultats que l’on fait dépend de la gravité de la situation, et de la décision de la personne, à qui l’on demande avant le séquençage si elle veut être informée ou non de découvertes fortuites –c’est le «droit de ne pas savoir». Nous avons souvent des discussions nourries avec nos éthiciens sur ce point. Cela dit, j’aimerais ajouter une remarque, concernant la vieille peur que les personnes découvrant qu’elles sont à risque pour une maladie viendraient souvent à commettre des actes insensés, comme s’ôter la vie: des études ont clairement montré qu’elle est infondée.

L’un de nos collègues, à Boston, a suivi et interrogé des gens encore en pleine santé, mais ayant découvert qu’ils portaient une mutation génétique les rendant susceptibles de souffrir de la maladie de Huntington, qui s’avère terrible lorsque l’on vieillit. Il a montré qu’une période de déprime pouvait survenir après l’annonce des résultats génétiques, et durer environ trois mois, mais qu’ensuite, la vie retrouvait son cours normal chez la très grande majorité de ces patients.

MS: On me demande aussi souvent si ces tests DTC (direct to consumer) ne devraient pas même être interdits.

Je suis d’avis que chacun a droit à connaître tout son génome.

Dès lors, cela devrait aussi toujours être la décision du patient de vouloir savoir ou non s’il est porteur d’une mutation sur un gène non actionnable. Il est vrai que de très nombreux médecins, souvent généralistes, adoptent une position très paternaliste, estimant que leurs patients ne sont en aucun cas préparés à recevoir de telles informations souvent très complexes. C’est aussi ce que l’on m’a enseigné durant mes premières années de médecine. Je m’oppose catégoriquement à cette vision. On inculque aux médecins la maxime Primum non nocere, autrement dit «En premier lieu, tu ne nuiras point». Certains estiment que communiquer des résultats génétiques est nuisible, tant un patient peut mal les interpréter. J’estime que ne pas l’informer sous le faux prétexte qu’il ne va pas comprendre n’est pas un argument suffisant, car en fait, agir ainsi est justement nuisible, si l’on prend en compte les gains que peut tout de même apporter la médecine génomique. Les gens peuvent entendre et comprendre ces informations, et les conséquences potentielles pour leur santé de leur interprétation. Il faut avant tout rappeler que les tests DTC, par exemple, n’ont pas qu’un objectif récréatif et ludique, permettant par exemple d’identifier une lointaine origine géographique, mais qu’ils peuvent révéler des impacts personnels profonds. Il est donc crucial que l’annonce d’analyses génétiques ou la réception de résultats d’un test DTC soit accompagnée de conseils médicaux clairs et explicites.

SA: En Europe, les tests DTC sont régulés.

En Suisse en particulier, la loi requiert que tout test génétique soit mené sur ordonnance d’un médecin,

et que des conseils précédant et suivant le test soient délivrés. Cela dit, il demeure possible de commander de tels tests par Internet.

MS: Aux États-Unis, le séquençage du génome à but médical ne peut se faire sans la demande d’un médecin. Mais si vous vous adressez à des sociétés actives dans le domaine –comme Illumina ou Veritas–, elles vous obtiendront facilement l’aval d’un praticien, par sa signature. Les tests DTC sont en accès libre.

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1. Est dit actionnable un gène dont on sait qu’il répond potentiellement à une action thérapeutique contre son activité (possiblement défaillante).

Retrouvez l’intégralité de l’entretien d’Olivier Dessibourg avec Stylianos Antonarakis et Michael Snyder dans Mon ADN, oracle de ma santé?(Ed. Planète Santé, 2018).