Biomarqueurs: mieux personnaliser la prise en charge des patients

Biomarqueurs
Éléments clés de la médecine de précision, ces molécules biologiques permettent de diagnostiquer certaines pathologies, mais aussi d’orienter les traitements et de suivre leurs effets.

Les biomarqueurs sont aux médecins ce que les empreintes digitales sont aux policiers: de véritables signatures, qui permettent d’identifier non pas un individu, mais une maladie.

On nomme ainsi des molécules (protéines, hormones, etc.) et les cellules dont la présence ou la concentration anormale dans le sang, les urines, la salive ou tout autre liquide biologique, atteste de l’existence d’une pathologie. Mais ces indicateurs peuvent faire plus encore. Certains permettent d’adapter au patient le traitement qui lui convient le mieux, en fonction de ses caractéristiques biologiques ou génétiques, de suivre les effets de la thérapie et d’affiner le pronostic. Ils sont donc des outils indispensables à la médecine personnalisée.

Mieux traiter

Le concept n’est pas nouveau. Cela fait des lustres que les médecins mesurent le taux de glucose sanguin de leurs patients quand ils suspectent un diabète, ou la concentration de PSA pour dépister un cancer de la prostate. «Mais les tests de ce type restent très simples, constate Fred Bosman, professeur honoraire en pathologie à l’Université de Lausanne (UNIL). Avec les biomarqueurs moléculaires, une nouvelle étape a été franchie dans le domaine du diagnostic.»

C’est par exemple le cas dans le cancer du côlon. La concentration sanguine de la protéine CEA (antigène carcino-embryonnaire) peut aider au dépistage. «Cette analyse atteste de la présence du cancer, mais elle ne dit pas comment le traiter», précise le Pr Bosman. Avec les tests moléculaires, on peut maintenant obtenir des indications sur ce point en établissant le profil génétique des cellules tumorales.

Cela devient crucial à mesure que se développent les traitements dits ciblés qui s’attaquent spécifiquement à des protéines caractéristiques des cellules cancéreuses. Les médicaments de ce type –comme le cetuximab utilisé contre le cancer du côlon ou les anti-BRAF utilisés dans les mélanomes– sont en train de révolutionner la prise en charge de certains cancers. Mais les thérapies ciblées ne sont efficaces que si les protéines visées sont la cause principale du comportement malin des cellules cancéreuses.

Chez les individus susceptibles de répondre au traitement, les biomarqueurs peuvent également permettre de suivre les effets de la thérapie. «Les cellules cancéreuses libèrent en effet diverses molécules dans la circulation sanguine. Si leur concentration augmente au cours du temps, cela signifie que le cancer récidive», explique Fred Bosman.

Les biomarqueurs peuvent aussi permettre d’adapter les traitements aux caractéristiques spécifiques du patient lui-même. «En fonction de leur métabolisme, certaines personnes dégradent particulièrement vite un médicament», constate Fred Bosman. Le produit pharmaceutique passe dans ce cas plus rapidement dans le sang, ses effets sont accrus et il faut diminuer les doses habituellement prescrites. Cette discipline, la pharmacogénomique, n’en est qu’à ses débuts mais a déjà des applications pratiques dans différentes spécialités médicales.

Prédire les risques

Les biomarqueurs peuvent aussi avoir un rôle prédictif, car ils permettent de dire qu’un individu a un risque accru de développer une affection. «Les techniques de séquençage du génome sont devenues assez précises pour que l’on puisse comparer les ADN de personnes atteintes de telle ou telle pathologie à celui de sujets sains, afin de repérer de petites variations génétiques qui sont associées à la maladie». Ces méthodes, qui génèrent de grandes quantités de données, produisent des résultats statistiquement pertinents à l’échelle de populations, mais ne peuvent pas être transposées directement aux cas individuels. Elles sont pour l’heure réservées à la recherche mais, à terme, elles pourraient permettre de dépister les personnes qui ont une probabilité accrue de développer une affection.

Cette médecine prédictive «fait l’objet de discussions assez féroces, souligne toutefois le Pr Bosman. Ne serait-ce que parce que de nombreuses pathologies ne dépendent pas seulement de facteurs génétiques, mais aussi de l’environnement et du mode de vie». En outre, cette médecine prédictive peut certes avoir un intérêt dans certaines situations: si l’on découvre qu’une personne a un fort risque de souffrir d’un cancer du sein par exemple, on pourra lui ôter l’organe à titre préventif. «Mais pour de nombreuses maladies, les possibilités de prévention sont limitées. On peut alors se demander quel est l’intérêt de dire à quelqu’un qu’il a une probabilité légèrement supérieure à la moyenne de développer la maladie», s’interroge le professeur honoraire. Le domaine des biomarqueurs est donc certes porteur de promesses, mais il pose aussi des questions éthiques majeures.

Une manne pour la pharma

De nombreuses entreprises pharmaceutiques se lancent dans l’aventure des biomarqueurs qui représentent un marché d’avenir. Elles pourront ainsi commercialiser à la fois un test de diagnostic d’une maladie et le médicament destiné à la traiter. Un double profit en perspective.

Cette pratique peut toutefois être justifiée, selon Fred Bosman. «Lors des essais cliniques, les biomarqueurs permettent de cibler les patients susceptibles de répondre au traitement étudié, ce qui améliore les études destinées à connaître l’efficacité du médicament». Il reste que ces nouveaux traitements «sont très chers, souligne le médecin. Les autorités devront donc négocier avec les sociétés pharmaceutiques afin de limiter leur prix». Car en matière de coûts de la santé, les biomarqueurs risquent d’avoir des effets indésirables non négligeables.

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