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Un outil pédagogique et interactif d’aide à la décision pour la restitution des résultats d’analyses génomiques

    

Le séquençage du génome humain permet l’identification, chez chaque individu, de très nombreux variants génétiques ; seule une fraction d’entre eux présente un intérêt médical potentiel. Mais que disent ces résultats ? Comment les restituer aux personnes concernées ? Comment se préparer à les accueillir ? Sont-ils à considérer comme une information permettant de mieux gérer son quotidien et de mieux planifier l’avenir ou, au contraire, comme une menace anxiogène à laquelle il est potentiellement difficile de faire face ?

L’outil pédagogique développé dans le cadre de ce projet aidera – aussi bien les patients que les sujets de recherche – à trouver des réponses à ces questions, tout en permettant de prendre connaissance et d’explorer toutes les options à envisager avant de procéder ou non au séquençage de son génome. Librement accessible sur internet, il illustrera le dialogue qui s’engage entre un médecin ou un conseiller en génétique et des patients/citoyens qui ont « fait le pas ». L’utilisateur pourra y obtenir des explications sous forme de textes, d’images ou de vidéos, évaluer les conséquences de ses choix et finalement prendre une décision – séquençage oui ou non ? – qui soit en adéquation avec ses préférences et ses valeurs.

Le chemin parcouru

En 2018, la phase initiale d’élaboration et d’organisation des premiers contenus textuels par l’Unité de médecine de précision et le groupe de travail a abouti à la réalisation d’une première maquette de l’outil par le service de communication du CHUV.

Début 2019, la présentation de cette maquette aux participants patients/citoyens du focus group recrutés grâce à la collaboration entre l’Unité consentement général du CHUV et l’Interface Science-Société de l’UNIL a permis d’affiner les axes de travail.

Ainsi, durant l’année 2019, un travail a été fait sur un projet de site internet articulé autour à la fois d’éléments (vidéo et textuels) introductifs ainsi que d’objets audio téléchargeables (podcasts) proposant des témoignages de patients et des interviews de professionnels. Outre les collaborateurs déjà définis dans le groupe de travail, cette nouvelle phase a fait intervenir le service de Médecine génétique au CHUV. Après une présentation d’une version intermédiaire dans le bus itinérant À Notre Santé lors du Salon Planète Santé (14-17 novembre 2018, à Martigny), le résultat final intitulé Mon Génome & Moi, a été mis en ligne le 30 janvier 2020.

 Résultats

La présentation de la première maquette aux participants du focus group au début 2019 a permis d’identifier des points d’amélioration pour aligner les contenus sur les attentes des patients citoyens. Les premiers commentaires ont porté sur la nécessité de délivrer un message réaliste sur ce que la connaissance du génome peut apporter mais aussi le moins anxiogène possible. Par ailleurs, il a été souligné que le site devrait être un guide objectif n’orientant pas l’opinion des visiteurs.

En conséquence, il a été imaginé un outil basé à la fois sur des contenus multimédias (textuels et vidéos) qui permettent aux visiteurs de s’informer objectivement sur la génomique et ses enjeux, mais aussi sur des contenus audios dans lesquels des experts (patients concernés et professionnels du domaine) partagent leur expérience en toute objectivité. Enfin, une rubrique interactive intitulée Savoir ou Pas permet aux visiteurs de répondre à douze questions et ainsi d’orienter en premier leur visite du site vers les contenus les plus pertinents pour eux.

Et ensuite ?

Une nouvelle réunion du focus group est en cours d’organisation pour présenter le produit final (mongenome.ch) aux participants, dont le premier retour avait été très important pour la conduite de ce projet.

La réalisation de ce projet a été un élément clé de l’établissement d’un carrefour collaboratif entre de multiples entités : l’Unité de médecine de précision, le Service de Médecine de premier recours aux HUG, service de Communication au CHUV, ColLaboratoire de l’UNIL, unité Consentement général au CHUV et le service de Médecine génétique au CHUV. Ce réseau est un point d’ancrage des futurs projets relatifs à la génomique et à la santé personnalisée. En particulier, une phase de réflexion est déjà établie concernant les opportunités existantes d’utiliser la structure et certains contenus du présent outil pour des matériels éducatifs visant les personnels de santé.